Que é a enfermidade da ELA? Síntomas e proceso

Que é a enfermidade da ELA?

A esclerose lateral amiotrófica, ou ELA, é un grupo raro de enfermidades neurolóxicas que resultan principalmente do dano ás células nerviosas responsables do control do movemento muscular voluntario. Os músculos voluntarios son os responsables de movementos como mastigar, camiñar e falar. A enfermidade da ELA é progresiva e os síntomas tenden a empeorar co paso do tempo. Hoxe, non hai opcións de tratamento para deter a progresión da ELA ou proporcionar unha cura completa, pero a investigación sobre este tema continúa.

Cales son os síntomas da ELA?

Os síntomas iniciais da ELA maniféstanse de forma diferente en diferentes pacientes. Aínda que unha persoa pode ter dificultades para soster un bolígrafo ou unha cunca de café, outra persoa pode ter problemas coa fala. A ELA é unha enfermidade que normalmente progresa gradualmente.

A taxa de progresión da enfermidade varía moito dun paciente a outro. Aínda que o tempo medio de supervivencia dos pacientes con ELA é de 3 a 5 anos, moitos pacientes poden vivir 10 ou máis anos.

Os primeiros síntomas máis comúns na ELA son:

Tropezando ao camiñar,
Dificultade para levar cousas,
Discapacidade da fala,
Problemas de deglución,
Calambres e rixidez nos músculos,
A dificultade para manter a cabeza erguida pódese enumerar do seguinte xeito.

A ELA pode afectar inicialmente só a unha man. Ou pode ter problemas con só unha perna, o que dificulta camiñar en liña recta. Co paso do tempo, case todos os músculos que controlas vense afectados pola enfermidade. Algúns órganos, como o corazón e os músculos da vexiga, permanecen completamente sans.

A medida que a ELA empeora, máis músculos comezan a mostrar signos da enfermidade. Os síntomas máis avanzados da enfermidade inclúen:

Debilidade muscular severa,
Diminución da masa muscular,
Hai síntomas como un aumento dos problemas de masticación e deglución.

Cales son as causas da ELA?

A enfermidade é herdada dos pais nun 5 a 10% dos casos, mentres que noutros non se pode atopar unha causa coñecida. Posibles causas neste grupo de pacientes:

Mutación xenética . Varias mutacións xenéticas poden levar á ELA hereditaria, que causa síntomas case idénticos á forma non hereditaria.

Desequilibrio químico . En persoas con ELA detectáronse un aumento dos niveis de glutamato, que se atopa no cerebro e que funciona para transmitir mensaxes químicas. A investigación demostrou que o exceso de glutamato causa danos nas células nerviosas.

Resposta inmune desregulada . Ás veces, o sistema inmunitario dunha persoa pode atacar as células normais do seu propio corpo, provocando a morte das células nerviosas.

Acumulación anormal de proteínas . As formas anormais dalgunhas proteínas nas células nerviosas acumúlanse gradualmente dentro da célula e danan as células.

Como se diagnostica a ELA?

A enfermidade é difícil de diagnosticar nos estadios iniciais; porque os síntomas poden imitar algunhas outras enfermidades neurolóxicas. Algunhas probas utilízanse para descartar outras condicións:

Electromiograma (EMG)
Estudo da condución nerviosa
Resonancia magnética (MRI)
Probas de sangue e urina
Punción lumbar (o proceso de eliminación de líquido da medula espiñal introducindo unha agulla na cintura)
Biopsia muscular

Cales son os métodos de tratamento da ELA?

Os tratamentos non poden arranxar o dano causado pola enfermidade; pero pode retardar a progresión dos síntomas, previr complicacións e facer que o paciente sexa máis cómodo e independente. O tratamento require un equipo integrado de médicos e persoal médico formado en moitas áreas. Isto pode prolongar a súa supervivencia e mellorar a súa calidade de vida. No tratamento utilízanse métodos como varios medicamentos, fisioterapia e rehabilitación, logopedia, suplementos nutricionais, tratamentos de apoio psicolóxico e social.

Hai dous fármacos diferentes, Riluzol e Edaravone, aprobados pola FDA para o tratamento da ELA. O riluzol retarda a progresión da enfermidade nalgunhas persoas. Conséguese este efecto reducindo os niveis dun mensaxeiro químico chamado glutamato, que adoita atoparse en niveis altos no cerebro das persoas con ELA. O riluzol é un medicamento que se toma por vía oral en forma de pílula. Edaravone dáse ao paciente por vía intravenosa e pode causar efectos secundarios graves. Ademais destes dous medicamentos, o seu médico pode recomendar diferentes medicamentos para aliviar síntomas como calambres musculares, estreñimiento, fatiga, salivación excesiva, problemas de sono e depresión.