Que é a febre mediterránea familiar (FMF)?

A febre mediterránea familiar é unha enfermidade hereditaria autosómica recesiva que se manifesta con queixas de dor abdominal e febre en ataques e pode confundirse coa apendicite aguda.

Que é a enfermidade FMF (febre mediterránea familiar)?

A febre mediterránea familiar é frecuente, especialmente nos países limítrofes co Mediterráneo. É común en Turquía, norte de África, armenios, árabes e xudeus. Coñécese xeralmente como Febre Mediterránea Familiar (FMF).

A enfermidade de FMF caracterízase por dor abdominal, dor e sensación de escozor na caixa torácica (plevitite) e dor e inchazo articular (artrite) debido á inflamación do revestimento abdominal, que se repite nos ataques e pode durar 3-4 días. Ás veces, tamén se pode engadir á imaxe o vermelhidão da pel na parte dianteira das pernas. Xeralmente, estas queixas poden desaparecer por si mesmas dentro de 3-4 días, aínda que non se dea tratamento. Os ataques repetidos fan que a proteína chamada amiloide se acumule no noso corpo ao longo do tempo. A maioría das veces o amiloide acumúlase nos riles, onde pode causar insuficiencia renal crónica. En menor medida, pode acumularse nas paredes vasculares e causar vasculite.

Os achados clínicos ocorren como resultado da mutación no xene chamado pirina. Transmítese xeneticamente. Mentres que a presenza de dous xenes enfermos xuntos provoca a enfermidade, o portador dun xene da enfermidade non provoca a enfermidade. Estas persoas chámanse "transportistas".

Cales son os síntomas da febre mediterránea familiar (FMF)?

A febre mediterránea familiar (FMF) é un trastorno xenético común na rexión mediterránea. Os síntomas da FMF poden manifestarse como convulsións febriles, dor abdominal severa, dor nas articulacións, dor no peito e diarrea. As convulsións febriles comezan de súpeto e adoitan durar de 12 a 72 horas, mentres que a dor abdominal ten un carácter agudo, especialmente arredor do ombligo. A dor nas articulacións séntese especialmente nas articulacións grandes como o xeonllo e o nocello, mentres que a dor no peito pode ocorrer no lado esquerdo. A diarrea pódese ver durante os ataques e normalmente pódese sentir durante un curto período de tempo.

Como se diagnostica a Enfermidade Familiar da Febre Mediterránea (FMF)?

O diagnóstico realízase a partir de achados clínicos, historia familiar, resultados de exames e probas de laboratorio. Estas probas, xunto coa elevada elevación de leucocitos, aumento da sedimentación, elevación da PCR e elevación do fibrinóxeno, apoian o diagnóstico de febre mediterránea familiar. O beneficio das probas xenéticas en pacientes é limitado porque as mutacións identificadas ata o momento só se poden atopar positivas no 80% dos pacientes con febre mediterránea familiar. Non obstante, a análise xenética pode ser útil en casos atípicos.

É posible tratar a Enfermidade Familiar da Febre Mediterránea (FMF)?

Determinouse que o tratamento con colchicina da febre mediterránea familiar prevén os ataques e o desenvolvemento de amiloidose nunha proporción significativa de pacientes. Non obstante, a amiloidose segue sendo un problema grave nos pacientes que non cumpren o tratamento ou se atrasan no inicio da colchicina. O tratamento con colchicina debe ser de por vida. Sábese que o tratamento con colchicina é un tratamento seguro, axeitado e vital para os pacientes con febre mediterránea familiar. Recoméndase usar aínda que a paciente quede embarazada. Non se demostrou que a colchicina teña un efecto nocivo no bebé. Non obstante, recoméndase que as pacientes embarazadas con febre mediterránea familiar se sometan a amniocentesis e examinen a estrutura xenética do feto.