Que é a enfermidade SMA? Cales son os síntomas e métodos de tratamento da enfermidade SMA?

A SMA , tamén coñecida como atrofia muscular espinal , é unha enfermidade rara que causa perda e debilidade muscular. A enfermidade, que afecta a mobilidade ao afectar moitos músculos do corpo, reduce significativamente a calidade de vida das persoas. A SMA, que se considera a causa máis común de morte en bebés, é máis común nos países occidentais. No noso país, é unha enfermidade hereditaria que se ve en aproximadamente un bebé de cada 6 mil a 10 mil nacementos. A SMA é unha enfermidade progresiva caracterizada pola perda muscular, orixinada a partir de neuronas motoras chamadas células do movemento.

Que é a enfermidade SMA?

É unha enfermidade herdada xenéticamente que provoca a perda de motoneuronas espiñais, é dicir, de células nerviosas motoras da medula espiñal, provocando debilidade bilateral no corpo, coa implicación dos músculos proximais, é dicir, preto do centro do corpo, levando a unha progresiva debilidade e atrofia nos músculos, é dicir, perda muscular. A debilidade nas pernas é máis pronunciada que nos brazos. Dado que o xene SMN en pacientes con SMA non pode producir ningunha proteína, as células nerviosas motoras do corpo non poden ser alimentadas e, como resultado, os músculos voluntarios non poden funcionar. A SMA, que ten 4 tipos diferentes, tamén é coñecida como "síndrome do bebé solto" entre o público. Na SMA, que nalgúns casos incluso imposibilita comer e respirar, a visión e o oído non se ven afectados pola enfermidade e non hai perda de sensibilidade. O nivel de intelixencia da persoa é normal ou superior ao normal. Esta enfermidade, que se observa unha vez por cada 6000 nacementos no noso país, apréciase en fillos de pais sans pero portadores. A SMA pode ocorrer cando os pais continúan a súa vida saudable sen ser conscientes de que son portadores e cando este trastorno nos seus xenes se transmite ao fillo. A incidencia de SMA en fillos de pais portadores é do 25%.

Cales son os síntomas da enfermidade SMA?

Os síntomas da atrofia muscular espinal poden variar dunha persoa a outra. O síntoma máis común é a debilidade muscular e a atrofia. Existen catro tipos diferentes de enfermidade, clasificados segundo a idade de inicio e os movementos que pode realizar. Aínda que a debilidade observada en pacientes de tipo 1 no exame neurolóxico é xeral e xeneralizada, en pacientes con AME tipo 2 e tipo 3, a debilidade apréciase nos músculos proximales, é dicir, próximos ao tronco. Normalmente, pódense observar tremores nas mans e espasmos da lingua. Debido á debilidade, nalgúns pacientes pode ocorrer escoliose, tamén chamada curvatura da columna vertebral. Os mesmos síntomas pódense ver en diferentes enfermidades. Polo tanto, un neurólogo especialista escoita en detalle a historia do paciente, examina as súas queixas, realízase EMG e aplícanselle probas de laboratorio e imaxes radiolóxicas cando o médico o considera necesario. Con EMG, o neurólogo mide o efecto da actividade eléctrica no cerebro e na medula espiñal nos músculos dos brazos e das pernas, mentres que unha análise de sangue determina se hai unha mutación xenética. Aínda que os síntomas varían segundo o tipo de enfermidade, xeralmente están enumerados do seguinte xeito:

• Músculos débiles e debilidade que conducen á falta de desenvolvemento motor
• Reflexos diminuídos
• Tremores nas mans
• Incapacidade para manter o control da cabeza
• Dificultades de alimentación
• Voz rouca e tose débil
• Calambres e perda da capacidade de andar
• Quedando atrás dos compañeiros
• Caídas frecuentes
• Dificultade para sentarse, pararse e camiñar
• Torsión da lingua

Cales son os tipos de enfermidade de SMA?

Hai catro tipos diferentes de enfermidade SMA. Esta clasificación representa a idade na que comeza a enfermidade e os movementos que pode realizar. Canto maior sexa a idade na que a SMA mostra os seus síntomas, máis leve é ​​a enfermidade. A SMA tipo 1, cuxos síntomas se observan en bebés de 6 meses ou menos, é a máis grave. No tipo 1, pódese observar unha ralentización dos movementos do bebé nas últimas etapas do embarazo. Os principais síntomas dos pacientes con SMA tipo 1, tamén chamados bebés hipotónicos, son a falta de movemento, a falta de control da cabeza e as frecuentes infeccións das vías respiratorias. Como consecuencia destas infeccións, a capacidade pulmonar dos bebés diminúe e despois dun tempo teñen que recibir apoio respiratorio. Ao mesmo tempo, non se observan movementos de brazos e pernas nos bebés que non teñen habilidades básicas como a deglución e a succión. Non obstante, poden facer contacto visual coa súa mirada viva. A SMA tipo 1 é a causa máis común de morte infantil no mundo.

A SMA tipo 2 aparece en bebés de 6 a 18 meses. Aínda que o desenvolvemento do bebé era normal antes deste período, os síntomas comezan durante este período. Aínda que os pacientes de tipo 2 que poden controlar a súa cabeza poden sentarse por si sós, non poden estar de pé nin camiñar sen apoio. Non verifican pola súa conta. Pódense observar tremores nas mans, incapacidade para gañar peso, debilidade e tose. Os pacientes con AME tipo 2, nos que tamén se poden ver curvaturas da medula espiñal chamadas escoliose, adoitan experimentar infeccións do tracto respiratorio.

Os síntomas dos pacientes con SMA tipo 3 comezan despois do mes 18. Nos bebés cuxo desenvolvemento foi normal ata este período, pode tardar ata a adolescencia para que se noten os síntomas da SMA. Non obstante, o seu desenvolvemento é máis lento que os seus compañeiros. A medida que a enfermidade avanza e se desenvolve a debilidade muscular, atópanse dificultades como dificultade para levantarse, incapacidade para subir escaleiras, caídas frecuentes, calambres repentinos e incapacidade para correr. Os pacientes con SMA tipo 3 poden perder a súa capacidade de andar en idades posteriores e poden necesitar unha cadeira de rodas, podendo observarse escoliose, é dicir, curvaturas da columna vertebral. Aínda que a respiración deste tipo de pacientes está afectada, non é tan intensa como no tipo 1 e tipo 2.

A SMA tipo 4, coñecida por mostrar síntomas na idade adulta, é menos común que outros tipos e a progresión da enfermidade é máis lenta. Os pacientes de tipo 4 raramente perden a capacidade de camiñar, tragar e respirar. A curvatura da medula espiñal pódese ver no tipo de enfermidade na que se pode ver a debilidade nos brazos e nas pernas. En pacientes que poden ir acompañados de tremores e espasmos, adoitan estar afectados os músculos próximos ao tronco. Non obstante, esta condición esténdese gradualmente por todo o corpo.

Como se diagnostica a enfermidade de SMA?

Dado que a enfermidade da atrofia muscular espinal afecta o movemento e as células nerviosas, adoita notarse cando se producen debilidade bilateral e limitación do movemento. A SMA prodúcese cando os pais deciden ter un bebé sen ser conscientes de que son portadores, e o xene mutado pasa de ambos os pais ao bebé. Se hai unha herdanza xenética dun dos pais, o estado de portador pode ocorrer aínda que a enfermidade non se produza. Despois de que os pais notan anomalías nos movementos dos seus bebés e consultan a un médico, realízanse medicións nerviosas e musculares mediante EMG. Cando se detectan achados anormais, os xenes sospeitosos son examinados cunha análise de sangue e diagnostícase SMA.

Como se trata a enfermidade de SMA?

Aínda non hai un tratamento definitivo para a enfermidade de SMA, pero os estudos continúan a toda velocidade. Non obstante, a calidade de vida do paciente pódese aumentar aplicando diferentes tratamentos para reducir os síntomas da enfermidade por parte dun médico especialista. A sensibilización dos familiares do paciente diagnosticado de AME sobre os coidados ten un papel importante para facilitar a atención domiciliaria e aumentar a calidade de vida do paciente. Dado que os pacientes con SMA de tipo 1 e tipo 2 adoitan morrer debido a infeccións pulmonares, é extremadamente importante limpar as vías respiratorias do paciente en caso de respiración irregular e inadecuada.

Medicina da enfermidade SMA

Nusinersen, que recibiu a aprobación da FDA en decembro de 2016, úsase no tratamento de bebés e nenos. Este fármaco ten como obxectivo aumentar a produción dunha proteína chamada SMN a partir do xene SMN2 e proporcionar nutrición celular, atrasando así a morte das motoneuronas e reducindo así os síntomas. Nusinersen, que foi aprobado polo Ministerio de Sanidade no noso país en xullo de 2017, utilizouse en menos de 200 pacientes en todo o mundo en poucos anos. Aínda que o medicamento recibiu a aprobación da FDA sen distinguir entre os tipos de SMA, non hai estudos en pacientes adultos. Dado que os efectos e efectos secundarios do fármaco, que ten un custo moi elevado, non se coñecen completamente, considérase apropiado usalo só para pacientes con SMA tipo 1 ata que se aclaren os seus efectos en pacientes adultos con SMA. Para unha vida saudable e longa, non esquezas facerte as túas revisións de rutina polo teu médico especialista.